QCM Web

Les allèles d'un gène :

sont situés sur des chromosomes homologues.
peuvent être situés sur deux chromosomes de paires différentes.
sont présents en double exemplaire chez un individu.
ont toujours une fréquence supérieure à 1% dans la population humaine.

Un gène polymorphe :

est un gène qui possède très peu d'allèles.
est un gène polyallélique dont tous les allèles sont très fréquents dans la population humaine.
possède au moins deux allèles dont la fréquence dans la population mondiale est supérieure à 1 %.
est un gène qui s'est dupliqué puis a forcement changé de chromosome.

Une famille multigénique :

possède au moins deux allèles dont la fréquence dans la population humaine est supérieure à 1 %.
est un ensemble de gènes qui dérivent tous du même gène ancestral.
peut se composer de gènes situés sur des chromosomes différents.
est constituée d'un ensemble de gène tous situés sur le même chromosome que le gène ancestral.

Le code génétique :

établit la correspondance entre le code de l'ARN et les vingt acides aminés.
établit la correspondance entre le message génétique et la fabrication des protéines.
est non ambigüe et redondant ce qui permet de limiter les effets des mutations.
fait correspondre 4 nucléotides de l'ARN, le codon, avec un et un seul acide aminé parmis les vingt.

Les mutations génétiques :

sont des événements très fréquents provoqués par la pression de l'environnement.
surviennent de façon régulière et stable dans le temps.
sont des événements rares et aléatoires dont les conséquences dépendent des nucléotides affectés.
surviennent de préférence sur certains chromosomes.

Les mutations génétiques sont transmises à la descendance :

uniquement lorsqu'elles affectent les chromosomes sexuels (X et Y).
lorsqu'elles affectent les cellules germinales encore appellées cellules sexuelles.
lorsqu'elles affectent les cellules somatiques (soma = corps).
si elles surviennent sur les deux chromosomes homologues simultanéement.

Dans les mutations génétiques on trouve :

des mutations par délétion consistant au changement d'un ou plusieurs nucléotides de l'ADN .
des mutations non sens lorsque les changements de la chaine nucléotidique correspondent à un codon stop.
des mutations décalentes lorsque le nombre de nucléotides de l'ADN est modifié et n'est pas un multiple de 3.
des mutations faux sens si le codon modifié sur l'ADN correspond à un nouvel acide aminé.

La chaîne bêta de l'hémoglobine (forme normale ou drépanocytaire ou thalassémique) est codée par :

un gène polyallélique placé sur le chromosome 11.
un gène polymorphe.
un gène ayant subi différentes mutations au cours de l'évolution.
plusieurs gènes différents formant une famille multigénique.

Les gènes des globines :

forment une famille multigénique car dérivent tous d'un géne ancestral.
sont tous situés sur le chromosome 11 à la suite de duplications du gène ancestral.
résultent de la duplication d'un gène ancestral et de sa transposition entre les chromosomes 11 et 16.
résultent de mutations génétiques à l'origine de 6 allèles différents (alpha, bêta, delta, gamma, epsilon et dzeta)

Suite à la duplication d'un gène :

les deux copies de ce gène évoluent conjointement car elles subissent les mêmes mutations au même moment.
l'une des deux copies peut ne pas subir de mutation donc ne pas évoluer.
les mutations peuvent faire évoluer l'une des deux copies en un gène différent conservant les mêmes fonctions appelé gène homologue.
l'innovation génétique aboutit toujours à la divergence de fonction des deux copies.